A importância do Pré-Natal durante a gravidez

Sabemos da alegria que é gerar um filho e, é exatamente por isso, que as mães devem tomar todos os tipos de cuidados durante a gravidez para que a gestação seja saudável e segura. Um dos principais testes  para as gestantes é o pré-natal, que mostra as condições genéticas do bebê e possibilita uma maior preparação dos pais.

Conhecendo as alterações genéticas:

Trissomia

Síndrome de Down –

Os bebês com essa condição genética geralmente tem uma vida saudável, desde que sejam sempre incentivados, estimulados e também terem um acompanhamento médico para as doenças que podem ser desenvolvidas por causa dessa trissomia. Geralmente uma pessoa com esta síndrome vive até  os seus 60 anos.

As chances de um bebê nascer com a síndrome de Down é de 1 em 700, esta estimativa pode alterar se a idade materna for superior a 35 anos.

Síndrome de Edwards –

Esta síndrome tem chances significativas de que o bebê nasça com várias deformidades, geralmente envolvendo o coração, cérebro e rins. Existe uma probabilidade grande de que a gestante tenha um aborto espontâneo e, infelizmente, quando nasce ele tem 10% de chance de sobreviver até o 1 ano de vida. Essa síndrome ocorre  em aproximadamente 1 a cada 3000 bebês nascidos vivos.

Anormalidades nos cromossomos X e Y

Estas anormalidades cromossômicas ocorrem quando se tem uma cópia extra ou faltando em um dos cromossomos, quando isso afeta as meninas é chamado de síndrome de Turner. Os bebês afetados por essa alteração cromossômica, podem ter uma dificuldade na aprendizagem ou desenvolverem algum tipo de atraso. Em geral é menos grave do que as trissomias 18, 13 e 21. Pode ocorrer um aumento das chances de ocorrer esse tipo de alteração genética, se a idade materna for superior a 35 anos.

Síndrome de Turner –

Bebês com essa monossomia X são do sexo feminino e possuem um cromossomo X em vez de dois (X). Existe um alto risco de acontecer aborto espontâneo no primeiro ou segundo trimestre da gravidez.

Na maioria dos casos, as meninas com monossomia X precisarão de cuidados médicos extras incluindo terapias hormonais em vários estágios da vida.

Síndrome de Klinefelter –

Os meninos com esta síndrome apresentam um cromossomo X extra (XXY). Esta condição pode ser associada a problemas comportamentais e de aprendizagem. Os homens com essa alteração genética podem ser inférteis. Cerca de 1 em 1000 bebês nascem com esta síndrome.

Microdeleções

Microdeleções são causadas quando existe uma falha na formação do cromossomo, o que gera a exclusão de uma parte do mesmo. A gravidade dos problemas causados por uma microdeleção é determinada principalmente pelo tamanho e localização da exclusão. Por exemplo, as características da síndrome de deleção 22q11.2 tendem a ser diferentes e podem ser menos graves do que a síndrome de Angelman, que é uma microdeleção envolvendo o cromossomo 15.

Triploidia –

Esta alteração tem 69 cromossomos extras em vez do habitual que é 46. Uma a cada 1000 gestações são afetadas pela triploidia. É muito raro um nascimento com essa condição genética, já que muitas têm o aborto espontâneo até a décima semana de gravidez.

Conhecer a triploidia permite ao médico monitorar adequadamente a saúde da mãe, assim evitando um sangramento excessivo após o parto e outras doenças que possam a ser desenvolvidas.

O exame pré natal PANORAMA é um dos mais utilizados no mundo e aqui no Brasil é comercializado através da GnTech.

Para saber mais sobre testes genéticos e como eles podem vir a auxiliar no tratamento clínico dos pacientes, acesse o nosso Site. Caso tenham dúvidas pontuais sobre o artigo ou queiram enviar sugestões de conteúdos sobre genética, comentem o nosso post que ficaremos felizes em respondê-lo.

Referencias:

Reportagem Zero Hora- Saiba mais em:  http://zh.clicrbs.com.br/rs/vida-e-estilo/vida/noticia/2012/03/obstetra-explica-quais-gestantes-sao-mais-propensas-a-terem-um-bebe-com-sindrome-de-down-3701875.html

Reportagem Jornal Correio Brasiliense – Saiba mais em: http://www.correiobraziliense.com.br/app/noticia/eu-estudante/me_gerais/2014/06/24/me_gerais_interna,434235/avanco-na-descoberta-de-falhas-cromossomicas.shtml

Artigo Quartz – The real reason why all women should get their DNA teste – Saiba mais em:

https://qz.com/1016262/prenatal-dna-testing-can-help-mothers-prepare-for-their-genetic-crapshoot/

Panorama Tests :

http://www.panoramatest.com/panorama-test

 

 

 

 

Gustavo Hardt
Gustavo Hardt
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