Teste genético para diagnóstico clínico: usar ou não usar?

por Guido Boabaid
21/04/2023 15/02/2024

Na rotina clínica os mais diversos exames são solicitados, seja para ajudar no diagnóstico de uma doença específica ou para fazer o check-up do paciente. Hemograma, Leucograma, Raio X, Ultrassom, dentre outros inúmeros procedimentos, ajudam o médico na avaliação. Muitas vezes, eles possibilitam o diagnóstico precoce, o que permite o tratamento do paciente ainda quando os sintomas não apareceram. Porém, há um teste disponível no Brasil e que poderia colaborar ainda mais para o tratamento das doenças com mais especificidade: o teste genético.

Embora a solicitação ainda não seja tão frequente, a utilização do teste genético torna possível adotar medidas que inibam o aparecimento da doença ou um acompanhamento mais específico para o órgão afetado.

Teste genético, é possível confiar?

Os testes genéticos vêm sendo usados há mais de 10 anos para descobrir genes responsáveis por doenças hereditárias, pois ciência do DNA está em constante evolução. O sucesso acontece desde o advento do Projeto Genoma Humano (HGP) e vem sendo aplicado para verificar genes responsáveis por doenças como Cardiomiopatia Hipertrófia, Cardiomiopatia Dilatada, Hipercolesterolemia Familiar, Síndrome QT Longo, Taquicardia Ventricular Polimórfica, entre outras.

O mapa genético faz a leitura dos genes e permite saber se estão ou não modificados ou danificados. Embora cada indivíduo possua cerca de 22 mil genes, na prática, é possível pedir exames mais específicos. Um exemplo disso é optar por usar um sequenciador que avalie os painéis genéticos de cardiopatias. Ele permite saber se a pessoa herdou algum defeito genético que possa fazer com que ela venha a desenvolver algum tipo de doença. Isso possibilita que o médico acompanhe com mais foco a possível doença e também que sejam prescritas medidas preventivas.

Outra aplicação que os testes genéticos podem auxiliar na rotina clínica é com a farmacogenética. Além disso, ela também é desenvolvida com base no Projeto Genoma e identifica como o perfil genético de cada indivíduo reage a variados fármacos usados para tratamentos. Todos esses testes estão disponíveis no Brasil.

Quando solicitar o teste genético?

Qualquer pessoa pode fazer o mapa genético, mas alguns pacientes podem necessitar mais dele. Assim, um dos casos com essa indicação é para pessoas que têm histórico familiar. De maneira geral, o teste genético realizado, mesmo sem diagnóstico de doenças ou casos de na família, pode identificar algum possível quadro que venha a se desenvolver. Por isso, vem sendo usado em várias partes do mundo e agora está sendo disponibilizado com mais facilidade no Brasil.

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