Doenças hereditárias: saiba quais são as 10 principais
- Guido Boabaid
- 02/07/2024
- Tempo: 7 minutos
Herdamos os genes dos nossos antepassados, os quais formam sequências únicas, tornando-nos seres singulares. Por isso, conhecer as principais doenças hereditárias ajuda a entender com mais detalhes as características de todas as pessoas da família e, assim, pensar em maneiras de cuidar melhor da saúde de todos.
Afinal, elas são transmitidas por gerações e, por isso, podem impactar significativamente a qualidade de vida de toda a família.
Pensando nisso, desenvolvemos este conteúdo para explorar as 10 condições hereditárias mais comuns, suas características e a importância dessas informações para a manutenção do bem-estar.
Vamos lá?
Sumário
Quais são as 10 doenças hereditárias?
As principais doenças hereditárias são:
- Depressão;
- Câncer;
- Fibrose cística;
- Hemofilia A;
- Hipertensão;
- Hemorroidas;
- Obesidade;
- Anemia falciforme;
- Doença Celíaca;
- Daltonismo.
Veja abaixo todos os detalhes sobre elas.
1. Depressão
Das principais doenças hereditárias, a depressão é, definitivamente, uma das que mais se destaca.
Resumidamente, acontece quando o paciente sente uma tristeza persistente e perda de interesse em atividades que antes eram prazerosas. Entre os fatores causadores estão:
- Genética;
- Bioquímica cerebral;
- Eventos estressantes.
Sobre o primeiro, estudos realizados em décadas diferentes (2000 e 2019) trouxeram resultados similares: cerca de 40% dos casos dessa doença tiveram como principal causa a predisposição genética.
No entanto, esse dado não é uma sentença e, caso ele se concretize, não é “o fim do mundo”. Existem diversas alternativas que, graças ao avanço da medicina, podem contribuir — e muito — para o tratamento da depressão.
O PsicoGene Select, por exemplo, é um teste farmacogenético que faz uma análise de como o seu organismo metaboliza o medicamento, o que possibilita entender seus efeitos colaterais e ajustar a dosagem de remédios, como antidepressivos, para cada pessoa.
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2. Câncer
O câncer, caracterizado pelo crescimento descontrolado de células anormais do corpo, também se desenvolve por vários fatores. Porém, certos tipos (especialmente o de mama e de cólon) têm fortes componentes hereditários.
Mutações em genes específicos, como o BRCA1 e o BRCA2, aumentam significativamente o risco para essa doença. Por isso, rastrear estas e outras mutações pode ajudar tanto na detecção do câncer, quanto na prevenção deste.
3. Fibrose cística
A fibrose cística é uma das principais doenças hereditárias, porque é causada por mutações no gene CFTR. Ela afeta as células do corpo que produzem muco, suor e sucos digestivos, deixando-os mais espessos e pegajosos.
Esse processo obstrui e pode danificar tubos de órgãos importantes como pulmões e pâncreas, por exemplo.
4. Hemofilia A
A hemofilia A é um distúrbio de coagulação sanguínea, ou seja, que impede o sangue de coagular corretamente.
Causada por uma mutação no gene que produz o fator VIII de coagulação, ela é transmitida de forma hereditária, especialmente através das mulheres que carregam o gene e passam para seus filhos homens.
5. Hipertensão
Apesar de ser geralmente causada por fatores como dieta, atividade física e estresse, vários genes relacionados à regulação da pressão arterial tornam a hipertensão uma das principais doenças hereditárias.
Caracterizada pelo aumento da pressão sanguínea, ela pode ser provocada, por exemplo, por mutações nos genes que codificam as proteínas do sistema que regula o volume sanguíneo e a pressão arterial.
6. Hemorroidas
As hemorroidas são veias inchadas na região do ânus e do reto inferior que costumam causar desconforto, coceira e sangramento.
Elas também se encaixam no grupo das principais doenças hereditárias, embora tenham como principais fatores de risco:
- Uma dieta pobre em fibras;
- Sedentarismo;
- Esforço excessivo durante a evacuação.
Isso acontece porque há, de fato, uma tendência familiar ao desenvolvimento de hemorroidas, já que a estrutura das veias e do tecido conjuntivo no ânus/reto fatores genéticos a influencia.
Além disso, certas características hereditárias como a fragilidade das paredes venosas e a tendência à inflamação, por exemplo, podem aumentar o risco para esse quadro.
7. Obesidade
A obesidade é uma condição complexa caracterizada pelo excesso de gordura corporal.
A genética, aqui, pode influenciar:
- O metabolismo;
- O armazenamento de gordura;
- A propensão ao ganho de peso.
No entanto, vale reforçar que fatores como dieta e atividade física são essenciais para a prevenção dessa doença, assim como para a gestão do peso.
8. Anemia falciforme
Conhecida como uma das principais doenças hereditárias, a anemia falciforme afeta os glóbulos vermelhos do organismo, tornando-os rígidos e em forma de foice.
Esse processo pode bloquear a circulação sanguínea e, consequentemente, causar dor e danos aos órgãos.
Causada por mutações no gene HBB, ela é mais comum em populações africanas e com ascendência africana, como é o caso de muitas pessoas no Brasil. No entanto, pode acometer pacientes de quaisquer gêneros e etnias.
Atualmente, a principal forma de detectar é através do Teste do Pezinho.
9. Doença celíaca
A doença celíaca é uma condição autoimune em que a ingestão de glúten danifica o intestino delgado.
Nesse caso, a genética desempenha um papel importante. A maioria das pessoas com essa doença possui variantes específicas dos genes HLA-DQ2 e HLA-DQ8.
Esses genes, por sua vez, codificam proteínas que ajudam o desempenho do sistema imunológico, fazendo com que ele ataque o revestimento do intestino delgado ao detectar o glúten.
10. Daltonismo
O daltonismo é a incapacidade de distinguir certas cores, geralmente o vermelho e o verde.
É uma condição hereditária, frequentemente passada de mãe para filho por meio de genes recessivos no cromossomo X.
Perguntas frequentes
Confira, a seguir, as respostas para as dúvidas mais frequentes sobre as principais doenças hereditárias.
As 10 principais doenças hereditárias incluem depressão, câncer, fibrose cística, hemofilia A, hipertensão, hemorroidas, obesidade, anemia falciforme, doença celíaca e daltonismo.
As doenças hereditárias são classificadas com base nos genes afetados e no padrão de herança, como autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao cromossomo X.
Alterações no DNA causam doenças genéticas, enquanto doenças hereditárias são transmitidas de pais para filhos por meio dos genes. Nem todas as doenças genéticas são hereditárias.
Conclusão
Em resumo, compreender as principais doenças hereditárias é essencial para prevenir, diagnosticar e tratar essas condições de forma eficaz.
Sendo assim, manter-se informado sobre os riscos genéticos de cada uma e realizar testes específicos para identificá-los pode ajudar a detectar predisposições e, mais importante ainda: tomar decisões assertivas sobre a sua saúde.
Se você suspeita que possa ter alguma dessas condições ou tem um histórico familiar relevante, consulte um médico para orientação adequada e, claro, conte com o nosso catálogo de testes para agilizar esse processo!
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