Doenças genéticas e hereditárias: entenda quais são e como são transmitidas

por Bruna Souza
15/05/2024

As doenças genéticas e hereditárias despertam a nossa preocupação e, ao mesmo tempo, a curiosidade. Porque elas ocorrem? Quais as suas diferenças para outras condições? Quais os principais tipos? E os sintomas? 

Responder esses questionamentos é importante para compreender a natureza dessas doenças, suas características, formas de diagnóstico e alternativas de tratamento. 

Ficou interessado? Continue a leitura para descobrir muito mais!

O que é doença genética?

Doença genética é uma condição de saúde causada por alterações nos genes do DNA de uma pessoa, que podem ser herdadas dos pais ou surgir devido a mutações espontâneas.

Os genes são pequenas unidades de informação genética, que contêm instruções para o desenvolvimento e funcionamento de todo o corpo humano. 

Doenças genéticas e hereditárias

Quando ocorrem alterações neles, podem surgir problemas no funcionamento das células, levando ao desenvolvimento das doenças genéticas.

Quais são as doenças genéticas?

Existem mais de 5 mil doenças genéticas descritas, mas as mais conhecidas são:

  • Anemia falciforme: alteração genética e com caráter hereditário, que afeta a forma das células vermelhas do sangue, causando dor e outros sintomas;
  • Cânceres, como o câncer de mama e o câncer colorretal;
  • Daltonismo, uma condição que afeta a capacidade de distinguir certas cores;
  • Síndrome de Down, causada pela presença de um cromossomo extra no par 21, resultando em alterações físicas e cognitivas;
  • Diabetes tipo 1, em que o sistema imunológico ataca e destrói as células produtoras de insulina no pâncreas, causando níveis elevados de glicose no sangue;
  • Fibrose cística, que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, causando produção excessiva de muco e problemas respiratórios.

Quais são os fatores de risco para doenças genéticas?

Vários fatores podem aumentar o risco de desenvolvimento de doenças genéticas, como histórico familiar, idade dos pais no momento da concepção, exposição a substâncias tóxicas, dieta, estilo de vida, etc.

Veja abaixo em detalhes:

  • Histórico familiar: ter familiares com uma determinada doença genética aumenta o risco de uma pessoa desenvolver a mesma condição;
  • Idade dos pais no momento da concepção: pode influenciar o risco de certas doenças, como síndrome de Down e algumas formas do espectro do autismo;
  • Exposição a substâncias tóxicas durante a gravidez: pode aumentar o risco de certas anomalias genéticas no feto;
  • Fatores ambientais: como dieta, estilo de vida, exposição a agentes ambientais e níveis de estresse podem alterar os genes e aumentar o risco.

O que são doenças hereditárias?

Doenças hereditárias são condições de saúde que são transmitidas de uma geração para outra através dos genes. Elas podem ser causadas por mutações genéticas herdadas dos pais ou surgir devido a mutações espontâneas que ocorrem durante a formação dos espermatozoides ou óvulos, ou mesmo após a concepção.

Algumas das principais são:

  • Hemofilia: distúrbio sanguíneo que dificulta a capacidade do sangue de coagular adequadamente;
  • Distrofia muscular: grupo de doenças genéticas que causam enfraquecimento e degeneração progressiva dos músculos;
  • Doença de Huntington: doença neurodegenerativa hereditária que afeta o controle do movimento, o humor e a cognição;
  • Atrofia muscular espinhal: afeta os neurônios motores na medula espinhal, resultando em fraqueza muscular progressiva.

Qual a diferença entre doença genética e hereditária?

A principal diferença é a forma de transmissão da condição. Ou seja, enquanto as doenças genéticas são alterações nos genes que podem ocorrer de forma espontânea ou serem adquiridas, as doenças hereditárias são passadas de pais para filhos através dos genes. 

Em outras palavras, todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem todas as doenças genéticas são herdadas.

O câncer, por exemplo, é uma condição genética com mudança no DNA, porém não é necessariamente transmitido para as demais gerações, podendo surgir devido a outras razões. 

As doenças genéticas e hereditárias apresentam sintomas?

Tanto as doenças genéticas quanto as hereditárias podem causar sintomas leves ou graves e ainda afetar diferentes partes do corpo, dependendo da condição. 

Veja os mais comuns:

  • Problemas de desenvolvimento, como atraso no crescimento ou no desenvolvimento motor e cognitivo;
  • Anormalidades físicas, como malformações congênitas, características faciais distintas e deformidades ósseas;
  • Complicações de saúde, como dificuldade respiratória, distúrbios gastrointestinais, problemas cardíacos, distúrbios hematológicos, entre outros;
  • Alterações no funcionamento cognitivo, como deficiência intelectual, transtornos de aprendizagem, problemas de concentração e memória.

Como fazer o diagnóstico e tratamento dessas doenças?

O diagnóstico das doenças genéticas e hereditárias envolve uma série de técnicas e exames para identificar mutações genéticas ou outras questões associadas a essas condições. 

Os métodos mais conhecidos são:

  • Teste de portador: identifica se uma pessoa carrega uma cópia de um gene mutado associado a uma doença genética, mesmo sem apresentar sintomas;
  • Triagem pré-natal: ocorre durante a gravidez para identificar possíveis anomalias genéticas no feto;
  • Testes de diagnóstico pré-natal: confirmam ou descartam a presença de anomalias no feto, geralmente após resultados anormais em triagens pré-natais;
  • Triagem neonatal: realizada em recém-nascidos para detectar precocemente doenças genéticas ou metabólicas que podem não aparecer antes do nascimento;
  • Teste genético: analisa o DNA de um indivíduo em busca de mutações genéticas associadas a doenças específicas.

E, embora não haja cura para a maioria das doenças genéticas, o tratamento visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente. 

Para isso, é necessário um trabalho conjunto de profissionais de saúde de diversas especialidades, incluindo médicos, enfermeiros, fisioterapeutas, terapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e nutricionistas.

É por isso que os testes genéticos são tão importantes! Eles oferecem uma visão completa das predisposições genéticas, ou seja, se há probabilidade de você desenvolver uma determinada condição. 

Isso permite uma intervenção preventiva e a análise dos tipos de tratamento com maiores chances de resultados bem-sucedidos.

Na GnTech, por exemplo, você pode contar com uma variedade de testes genéticos preditivos para ajudar nessa identificação precoce e orientar estratégias de gerenciamento de saúde personalizadas. 

Leia também: Histórias de sucesso com os testes farmacogenéticos

Perguntas Frequentes

Confira as principais respostas para as dúvidas comuns sobre doenças genéticas.

Quais são as doenças genéticas?

As doenças genéticas são condições de saúde causadas por alterações nos genes. Elas podem afetar qualquer parte do corpo e variam em gravidade.

O que é doença genética: exemplos

Uma alteração no DNA de uma pessoa pode causar uma doença genética, sendo herdada dos pais ou devido a mutações espontâneas, como anemia falciforme, fibrose cística e síndrome de Down.

O que é uma síndrome genética?

Uma síndrome genética é um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem em conjunto devido a uma anomalia genética específica, com características reconhecíveis, como a síndrome de Down.

Conclusão

Ter a compreensão das diferenças entre doenças genéticas e hereditárias é o primeiro passo para que o diagnóstico e o cuidado sejam mais individualizados, direcionados à melhoria da qualidade de vida do paciente. 

Nós, da GnTech, compreendemos essa necessidade e, por isso, oferecemos serviços que contribuem para que você consiga, com um único investimento, entender as melhores maneiras para cuidar da sua saúde! 

Afinal, a sua genética não muda.

Saiba tudo sobre os testes farmacogenéticos

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