Conheça as 10 principais doenças genéticas
- Por Júlia Silva
- 10/07/2024
- Tempo: 8 minutos
Conhecer as principais doenças genéticas é o primeiro passo para cuidar da saúde e do bem-estar. Causadas por alterações nos genes, elas podem afetar diversas funções do corpo e, ainda, serem transmitidas de geração em geração.
Por isso, saber o básico sobre elas é fundamental para identificar sinais precoces, buscar tratamentos adequados, adotar medidas preventivas e, o mais importante: proteger toda a família!
Pensando nisso, neste conteúdo vamos conhecer as 10 doenças genéticas mais comuns, detalhar suas características e explicar a melhor forma de preveni-las e tratá-las.
Vamos lá?
Sumário
Quais são as principais doenças genéticas?
As principais doenças genéticas são: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, artrite reumatoide, diabetes, Distrofia Muscular de Duchenne, hipertensão arterial, fibrose cística, câncer, albinismo e doença arterial coronariana.
Conhecer não só a ciência dos genes, como também as principais doenças genéticas, é essencial para entender como a hereditariedade pode influenciar a sua saúde e a de sua família.
A seguir, confira estas 10 condições que têm as maiores taxas de herdabilidade (ou seja, que são frequentemente passadas de geração em geração) e descubra por que isso acontece.
1. Síndrome de Down
A Síndrome de Down é uma das doenças genéticas mais conhecidas.
A presença de uma cópia extra do cromossomo 21 causa a síndrome e gera:
- Características físicas distintas;
- Atraso no desenvolvimento;
- Problemas de saúde, em alguns casos, como alterações cardíacas e distúrbios gastrointestinais.
Por fim, a predisposição genética para a Síndrome de Down pode ser detectada por meio de exames pré-natais como, por exemplo, o teste de translucência nucal e o exame de cariótipo.
2. Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner afeta apenas mulheres e é causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X.
As principais características de quem possui essa condição são:
- Baixa estatura;
- Pescoço curto;
- Dificuldade de aprendizagem;
- Insuficiência ovariana;
- Malformações cardíacas.
O diagnóstico é confirmado por um exame de cariótipo e, embora não haja cura, o tratamento com hormônios pode ajudar a melhorar a qualidade de vida das pacientes.
3. Artrite reumatoide
A artrite reumatoide é uma doença autoimune (ou seja, o organismo ataca suas próprias células) que causa inflamação nas juntas e articulações.
Embora fatores ambientais possam desencadear essa doença, a genética também desempenha um papel importante em seu desenvolvimento. Afinal, a presença do gene HLA-DRB1 aumenta os riscos para ela.
Dessa forma, realizar testes genéticos — como o exoma completo, por exemplo — pode ajudar a identificar a predisposição para essa condição e, ainda, auxiliar na escolha do tratamento mais adequado.
4. Diabetes
O diabetes é uma doença metabólica caracterizada por altos níveis de glicose no sangue (hiperglicemia), que ocorre devido à produção insuficiente de insulina, o hormônio que a regula.
Existem diferentes tipos dessa condição, incluindo o tipo 1 e o tipo 2, sendo que, para este último, a predisposição genética é significativa porque certas variantes podem afetar a produção e a ação da insulina.
Na prática, o histórico familiar pode indicar um maior risco de desenvolvê-la. Mas isso não significa que irá acontecer, trata-se, apenas, de uma probabilidade maior.
5. Distrofia Muscular de Duchenne
Essa é uma das principais doenças genéticas que provocam fraqueza muscular progressiva e perda de massa.
Principalmente causada por mutações no gene DMD, seu diagnóstico é feito por meio de testes genéticos que identificam essas variações e, ainda, podem ajudar no gerenciamento dos sintomas e na melhora da qualidade de vida do paciente.
6. Hipertensão arterial
É uma condição comum que pode levar a complicações graves como, por exemplo, doenças cardiovasculares e derrames.
A genética, aqui, desempenha um papel importante na predisposição a essa doença. Afinal, variantes em genes que regulam a pressão arterial, como o AGT e ACE, podem aumentar os riscos para ela.
Dessa forma, a conduta mais indicada neste caso é conhecer o histórico familiar por meio de exames genéticos e manter as consultas médicas em dia.
7. Fibrose cística
A fibrose cística, uma das principais doenças genéticas, afeta as células do organismo que produzem suor, muco e sucos digestivos.
Causada por mutações no gene CFTR, provoca o acúmulo de um muco espesso e pegajoso, que pode bloquear os tubos e dutos do corpo, especialmente nos pulmões e no pâncreas.
Testes genéticos, aqui, são usados para confirmar o diagnóstico e identificar quais são os portadores da mutação.
8. Câncer
Das principais doenças genéticas, o câncer é, talvez, a mais complexa. Afinal, ele é caracterizado pelo crescimento descontrolado de células anormais no corpo que, por sua vez, pode ser provocado por uma série de fatores distintos.
Dessa forma, certos tipos de câncer, como o de mama e o de cólon, têm um forte componente genético. O primeiro, para se ter ideia, apresenta mutações no sequenciamento de BRCA1 e BRCA2 que, por sua vez, aumentam significativamente o risco para ele.
Nesse caso, o indicado é realizar testes genéticos que podem investigar fatores de riscos hereditários para tumores de diversos órgãos e sistemas (mama, ovário e gastroinstestinal), permitindo uma detecção precoce e a melhor prevenção.
Conheça o Painel NGS Risco Hereditário de Câncer que pode detectar alterações em 44 genes.
9. Albinismo
O albinismo é uma condição genética caracterizada pela falta de pigmento na pele, cabelo e olhos. É causado por mutações em genes que afetam a produção de melanina.
Vale reforçar, ainda, que existem diferentes tipos de albinismo, cada um associado a diferentes genes. Por isso, determinados testes genéticos podem confirmar o seu diagnóstico e identificar o tipo específico.
10. Doença genética arterial coronariana
A doença arterial coronariana é uma condição em que as artérias que fornecem sangue ao coração ficam estreitas ou bloqueadas.
O principal sintoma é a dor no peito, embora ela possa indicar outras questões de saúde. Nesse caso é importante avaliar a intensidade, duração, localização, nível de pressão, etc.
Por isso, seu tratamento pode ser através de medicamentos, angioplastia coronária — introdução do cateter — ou via cirurgia.
A genética, aqui, pode influenciar a predisposição para essa doença porque algumas variantes podem afetar os níveis de colesterol, a pressão arterial e outros fatores de risco.
Perguntas frequentes
Confira, abaixo, as principais respostas para as dúvidas sobre principais doenças genéticas.
As principais doenças genéticas incluem Síndrome de Down, Síndrome de Turner, artrite reumatoide, diabetes, Distrofia Muscular de Duchenne, hipertensão arterial, fibrose cística, câncer, albinismo e doença arterial coronariana.
Uma doença genética é uma condição causada por alterações no DNA que podem ser hereditárias. Ela pode afetar diversas funções do corpo e variar em gravidade.
As principais síndromes genéticas incluem a Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Marfan, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau.
Conclusão
Entender as principais doenças genéticas é essencial para a prevenção, diagnóstico precoce e tratamento adequado. Realizar testes genéticos pode ajudar a identificar riscos e permitir intervenções preventivas.
Se você suspeita de que possa ter uma predisposição para alguma dessas condições, consulte um profissional de saúde para orientação e realização dos testes necessários.
Conte sempre com a GnTech para cuidar da sua saúde e da saúde de sua família!
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