Aconselhamento genético: o que é e por que fazer?
- Guido Boabaid
- 09/09/2024
- Tempo: 7 minutos
Como muitas doenças podem ser transmitidas de forma hereditária entre familiares, o aconselhamento genético tem se tornado cada vez mais popular.
Isso porque, ele consiste em um mapeamento capaz de identificar a probabilidade da presença de alguma condição genética entre a família. Para casais que estão considerando ter filhos, o aconselhamento ajuda a saber se esse processo envolve algum risco.
Para você saber tudo sobre o assunto, vamos explicar no que consiste o aconselhamento genético, como é feito e quais doenças pode identificar. Boa leitura!
Sumário
Em que consiste o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético consiste em uma investigação capaz de identificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer dentro de uma família. Assim, a partir de uma conversa entre um profissional de saúde especializado em genética e os pacientes, em geral um núcleo familiar, é possível entender a natureza de uma condição genética, seus riscos e as opções de tratamento ou prevenção disponíveis.
Com o aconselhamento genético, após esse diálogo inicial, o casal ou paciente podem decidir quais passos tomar. Nesses casos, os testes genéticos e o planejamento familiar são opções bastante populares.
Para isso, é importante diferenciar os tipos de condições que esse processo mapeia: as doenças genéticas e as hereditárias. Até porque, nem toda doença genética é hereditária, já que o desenvolvimento dela em um filho pode depender de outros fatores.
As doenças genéticas são causadas por alterações no DNA que comprometem um gene e, consequentemente, seu desenvolvimento. Assim, afeta o desenvolvimento ou funcionamento do organismo. Já as doenças hereditárias acontecem por mutações recebidas dos pais e transmitidas de geração em geração.
Portanto, as doenças genéticas podem ser hereditárias, transmitidas de pais para filho, ou podem aparecer ao longo da vida da pessoa. Já a classificação de doença hereditária é específica para essa condição familiar.
Qual a vantagem do aconselhamento genético?
A maior vantagem do aconselhamento genético é a previsibilidade. A partir dele, é possível orientar sobre a ocorrência ou o risco do desenvolvimento de alguma condição hereditária. Assim, alguns outros benefícios desta investigação são:
- Cuidar da qualidade de vida de famílias com doenças genéticas;
- Ajudar a tomar decisões sobre próximos passos, acompanhamento médico específico e planejamento para o futuro;
- Entender como cada condição pode ser herdada, como se desenvolve e quais os riscos de desenvolvimento entre os filhos.
Sendo assim, esse processo ajuda a promover maior conscientização e tranquilidade para as famílias, que ficam preparadas para possibilidades relacionadas à saúde.
Quais doenças o aconselhamento genético identifica?
O aconselhamento genético identifica uma série de doenças genéticas, desde condições crônicas, autoimunes e outros tipos. Confira alguns exemplos:
- Câncer hereditário: como de mama, ovário, tireoide e próstata;
- Doenças crônicas: costumam ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais, como diabetes e hipertensão;
- Doenças cromossômicas: um exemplo é a Síndrome de Down, que tem com as alterações no número ou estrutura dos cromossomos;
- Doenças monogênicas: causadas por alterações em um único gene, como fibrose cística, anemia falciforme, hemofilia e distrofia muscular;
- Distúrbios no neurodesenvolvimento: autismo, epilepsia e deficiência intelectual;
- Malformação de órgãos e membros do corpo;
- Doenças cardíacas: entre elas, síndromes arrítmicas, miocardiopatias, arteriopatias e distrofias musculares.
Além disso, é importante ressaltar que o aconselhamento genético não se limita a doenças raras, apesar de sua utilização ser, muitas vezes, para esse fim.
Isso porque, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), no Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas apresentem doenças raras, que são aquelas que afetam menos de 1 pessoa para cada 2 mil nascidos vivos.
Qual a importância do aconselhamento genético na população?
A indicação do aconselhamento genético se dá, principalmente, para casos específicos de casais ou famílias que possuem alguma condição que pode passar por gerações. Outros casos que também podem utilizar esse processo é quando, ao misturar os genes de duas famílias, pode acontecer uma incompatibilidade.
Essa possibilidade aparece principalmente quando os tipos sanguíneos dos pais são diferentes. Assim, durante a gestação, o organismo da mãe pode produzir anticorpos contra as suas células sanguíneas.
Além disso, existe a consanguinidade. Ela acontece principalmente por casamentos entre parentes próximos, o que aumenta a chance de os pais carregarem a mesma mutação genética recessiva. Assim, o risco de seus filhos herdarem alguma doença ou mutação é maior.
Por fim, é importante investigar casos frequentes de câncer e doenças crônicas na família a partir do aconselhamento genético, para entender quais as possíveis linhas de prevenção.
Como a GnTech contribui para o processo de aconselhamento genético?
A GnTech possui análises especializadas para investigar predisposições genéticas. A partir delas, é possível ter mais clareza sobre a transmissão de doenças entre gerações.
Algumas opções são:
- Exoma Completo: indicado para investigar suspeita de doenças genéticas raras ou complexas;
- Painel NGS Multicâncer Total: ajuda a prever riscos hereditários para tumores de diversos órgãos e sistemas (mama, ovário e útero, gastrointestinal, endócrino, genitourinário, pele, SNC, sarcoma e hematológicos);
- Painel NGS Risco Hereditário de Câncer com CNV: mais específico para analisar a possibilidade de transmissão genética de tumores entre diversos órgãos e sistemas;
- Sequenciamento de BRCA1 e BRCA2 com MLPA: indicado para avaliar riscos hereditários de câncer de mama e ovário;
- Teste Genético Trombofilias Hereditárias: conforme seu nome, mapeia os riscos genéticos do desenvolvimento de trombofilias de origem hereditária.
Por isso, não deixe de conferir! Os testes da GnTech permitem uma visão completa das predisposições genéticas. Desta forma, com a ajuda de especialistas, é possível ter intervenções preventivas e estratégias personalizadas para o gerenciamento da saúde.
Conclusão
O aconselhamento genético é valioso para prever e prevenir o risco do desenvolvimento de doenças hereditárias. Com ele, as famílias podem contar com um tratamento mais eficaz, proativo, além de muitos outros benefícios.
Considere esse processo para você e sua família. É interessante investir em profissionais especializados para ter confiança e segurança no atendimento!
Por isso, se você quer iniciar esse processo o quanto antes, não deixe de conferir os testes preditivos da GnTech, a opção mais completa para o seu aconselhamento genético.
Perguntas frequentes
Confira as principais perguntas frequentes sobre aconselhamento genético.
O aconselhamento genético é uma investigação capaz de identificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer dentro de uma família e entender a natureza de uma condição genética, seus riscos e as opções de tratamento ou prevenção disponíveis.
A indicação do aconselhamento genético se dá, principalmente, para casos específicos de casais ou famílias que possuem alguma condição que pode passar por gerações. Outros casos são ao misturar os genes de duas famílias, pode acontecer uma incompatibilidade.
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