Exoma: entenda para que serve o exame e muito mais!
- Guido Boabaid
- 03/07/2024
- Tempo: 7 minutos
Imagine ter acesso a um mapa minucioso do seu DNA, revelando informações sobre sua saúde e predisposição a doenças. Pois bem: essa é a promessa do exoma.
Se você já se perguntou sobre a origem de certas doenças na sua família, se quer saber como o seu DNA influencia sua saúde ou, simplesmente, busca entender melhor esse tema, aqui é o lugar certo!
Para saber tudo sobre o exoma, desde o seu funcionamento do exame até seus resultados, continue conosco.
Sumário
Exoma: entenda o que é o exame
O exame analisa o exoma, uma parte específica do DNA que, além de ser responsável pela produção de proteínas, guarda informações valiosas sobre a nossa saúde.
Entenda: o DNA é como um livro de receitas com instruções para todas as características do corpo, desde a cor dos olhos até uma predisposição a certas doenças.
Cada pessoa possui um código genético (ou melhor, livro de receitas) único, com pequenas variações que, apesar de inofensivas em sua maioria, podem estar relacionadas a diversas doenças genéticas. O sequenciamento do exoma permite identificar essas alterações e investigar se elas estão associadas a alguma condição de saúde. Inclusive, que tal falarmos um pouco mais sobre isso a seguir?
Para que serve o exoma?
O exoma tem diversas aplicações na área da saúde, sendo especialmente útil para:
- Diagnóstico de doenças genéticas e/ou hereditárias;
- Investigação de condições de causa desconhecida;
- Aconselhamento genético;
- Direcionamento de tratamentos e uso de medicamentos, aumentando as chances de sucesso e reduzindo os efeitos colaterais.
Em resumo, ele serve para encontrar mudanças no DNA, entender a origem de sintomas que outros testes não conseguem explicar e, ainda, ajudar no planejamento de tratamentos personalizados.
Agora que você já sabe para que serve o exame de exoma, que tal conversarmos um pouco sobre as doenças que ele consegue identificar?
Quais doenças o exame detecta?
O exoma completo é capaz de rastrear uma ampla gama de condições, incluindo:
- Doenças raras: afetam poucas pessoas, como a Síndrome de Marfan (afeta o tecido conjuntivo) e a Doença de Pompe (causa fraqueza muscular);
- Doenças hereditárias: transmitidas de pais para filhos, como a Fibrose Cística (afeta pulmões e sistema digestivo);
- Câncer hereditário: é a predisposição genética para desenvolver certos tipos de câncer, como o câncer de mama e ovário hereditário (relacionado aos genes BRCA1 e BRCA2) e a Síndrome de Lynch (que aumenta o risco de câncer colorretal e outros);
- Doenças neurológicas: são condições que afetam o sistema nervoso, como a Epilepsia e algumas formas de doença de Parkinson e Alzheimer;
- Doenças cardiovasculares: incluem condições como a Cardiomiopatia Hipertrófica (aumento do músculo cardíaco) e a Síndrome do QT Longo (alteração do ritmo cardíaco).
Agora, atenção: o exoma completo não detecta todas as doenças genéticas existentes. Porém, ele é uma ferramenta valiosa para o diagnóstico de uma ampla gama destas, especialmente as de origem não-identificada.
Um exemplo do poder desse exame está em um estudo de 2019 publicado na revista Nature. Nele, cientistas analisaram o DNA de mais de 7 mil pessoas com autismo e seus familiares.
A descoberta foi surpreendente: encontraram alterações genéticas em partes do DNA que não produzem proteínas diretamente, mas podem influenciar o desenvolvimento do autismo.
Isso mostra o quanto o exame exoma é importante para desvendar causas complexas de doenças, indo além do que avaliações clínicas podem identificar.
Vantagens do exoma
O exoma completo apresenta diversas vantagens em relação a outros testes genéticos. Entre elas, podemos citar:
- A abrangência, afinal, o exame analisa uma ampla quantidade de genes, aumentando as chances de identificar a causa genética de uma doença, mesmo em casos complexos;
- A precisão, pois as técnicas de sequenciamento utilizadas são altamente precisas, garantindo resultados confiáveis e minimizando a possibilidade de erros;
- A rapidez, já que o tempo de processamento do exame é relativamente curto, permitindo um diagnóstico mais rápido e o tratamento precoce;
- O custo-benefício, porque apesar de ser um exame de alta complexidade, o valor do sequenciamento do exoma completo está cada vez mais acessível, tornando-o uma opção viável para ainda mais pessoas.
- A medicina personalizada, uma vez que, ao identificar variantes genéticas específicas, o exame permite direcionar tratamentos e cuidados de saúde de forma personalizada, aumentando a eficácia e reduzindo os riscos para o paciente.
Leia também: Como a genética influencia nos tratamentos médicos
Como funciona o exame de exoma?
O exoma completo é feito a partir de uma amostra do sangue ou de células bucais do paciente. Essa prova é enviada a um laboratório especializado que, por sua vez, extrai e prepara o DNA para o sequenciamento.
O sequenciamento envolve a leitura de cada letra do código genético presente no exoma. Os dados gerados ao longo desse processo são, então, avaliados por especialistas.
Durante a análise, são identificadas possíveis mutações genéticas. Essas informações são comparadas com bancos de dados e literatura científica para determinar se alguma variação está associada a uma doença.
Por fim, um relatório detalhado é gerado, explicando os resultados e suas implicações ao paciente.
Qual a diferença do exoma para os demais exames?
O exoma completo se destaca dos demais exames genéticos por sua abrangência e capacidade de analisar uma quantidade considerável de genes ao mesmo tempo.
Enquanto outros testes focam em genes específicos ou em regiões limitadas do DNA, esse método investiga praticamente todos os genes codificadores de proteínas, ampliando as chances de encontrar a causa genética de uma doença.
Além disso, ele é mais preciso e sensível do que muitos outros métodos de análise genética, permitindo identificar variantes que poderiam passar despercebidas em outros testes.
Como vem o resultado do exoma?
O resultado do exoma completo é apresentado em forma de laudo médico detalhado.
Nele, o paciente encontra informações sobre as variantes encontradas e suas classificações (benigna, provavelmente benigna, de significado incerto, provavelmente patogênica ou patogênica).
O laudo também pode incluir informações sobre o risco de desenvolvimento para certas doenças, a predisposição para determinadas condições e a possibilidade de transmitir variantes genéticas para os filhos.
É importante ressaltar que a interpretação destes resultados requer o acompanhamento de um médico geneticista ou outro profissional de saúde qualificado.
Perguntas frequentes
O sequenciamento do exoma completo é capaz de detectar uma ampla gama de doenças genéticas, incluindo condições raras, hereditárias, neurológicas, cardíacas e predisposição a certos tipos de câncer.
Para solicitar o exoma completo, é preciso fazer uma consulta com um médico, que avaliará a necessidade e fará a prescrição do exame, direcionando-o para a condição de saúde a ser investigada.
O valor do exoma completo pode variar dependendo do laboratório e da complexidade do caso.
Conclusão
O exoma completo é uma ferramenta poderosa que nos permite diagnosticar doenças genéticas, identificar riscos e direcionar tratamentos personalizados, tornando-se cada vez mais importante na medicina moderna.
No mais, se você busca respostas para questões de saúde que outros exames não conseguiram solucionar, ou deseja conhecer melhor seu perfil genético e suas predisposições, conte com a GnTech para lhe guiar durante esse processo!
