BRCA1 e BRCA2: entenda a função dos genes, riscos de mutação e importância do teste genético
- Por Guido Boabaid
- Tempo: 10 minutos
Você já deve ter ouvido que prevenir é melhor do que remediar. No caso do câncer hereditário, essa prevenção pode começar com a análise de dois genes importantes: os BRCA1 e BRCA2.
Eles fazem parte de um sistema de proteção natural do corpo, responsável por evitar o acúmulo de mutações no DNA que podem levar ao surgimento de tumores.
Quando essas estruturas sofrem uma mutação genética, a capacidade de defesa contra o câncer diminui. Sendo assim, identificar essas alterações por meio de um teste genético BRCA pode oferecer caminhos mais seguros para prevenção e rastreamento precoce da doença, com base na predisposição de cada pessoa.
Se você quer entender melhor como os genes BRCA1 e BRCA2 funcionam, por que é importante investigá-los e como é possível agir preventivamente, continue a leitura.
Sumário
O que é BRCA1 e BRCA2?
Os genes BRCA1 e BRCA2 são supressores de tumor que atuam na proteção celular e no reparo do DNA. Presentes em todas as pessoas, eles ajudam a evitar que células com danos genéticos cresçam de forma descontrolada, o que é uma das causas do surgimento de tumores.
Esses genes produzem proteínas de reparo que identificam e corrigem quebras ou erros no DNA. Esse processo evita o acúmulo de mutações que poderiam levar ao desenvolvimento de câncer hereditário.
As alterações nesses genes podem acontecer de duas formas, com impactos diferentes para a saúde. São elas:
- Herdadas: presentes desde o nascimento e são passadas de pai ou mãe para filhos. São essas mutações que elevam o risco de desenvolver tumores associados à hereditariedade, como os de mama, ovário, próstata e pâncreas;
- Somáticas: surgem ao longo da vida, geralmente de forma espontânea ou por exposição a fatores ambientais. Essas mutações afetam apenas células específicas e não são transmitidas para os filhos.
Em todo caso, ter uma mutação hereditária nos genes BRCA1 ou BRCA2 não significa que a pessoa vai, necessariamente, desenvolver câncer. No entanto, o risco é maior do que na população geral. Por isso, identificar essa condição através de testes genéticos possibilita tomar decisões mais seguras em relação à prevenção, ao rastreamento intensificado e ao cuidado com a saúde ao longo da vida.
O que é o exame BRCA?
O teste BRCA é um exame de análise genética que identifica alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. Ele é indicado principalmente para pessoas com histórico pessoal ou familiar de câncer de mama, ovário, ou outros tipos associados a essas mutações.
O teste pode ser feito por meio de uma coleta de saliva e seu objetivo é identificar se há variações que aumentam o risco de câncer hereditário, auxiliando em estratégias de prevenção e monitoramento precoce.
Na GnTech, você encontra o teste genético preditivo voltado para os tipos de câncer mais associados às mutações BRCA. Com ele, é possível obter uma avaliação completa e confiável, acompanhada de orientação especializada.
Qual a diferença entre BRCA1 e BRCA2?
Embora os genes BRCA1 e BRCA2 estejam associados ao aumento do risco de câncer, eles têm funções e implicações clínicas distintas. Veja:
- O BRCA1 está relacionado principalmente ao câncer de mama, particularmente ao tipo triplo-negativo, que é mais agressivo, além de estar fortemente ligado ao câncer de ovário;
- O BRCA2 pode afetar homens e mulheres. Ele está associado a diversos outros cânceres, incluindo o câncer de mama masculino e câncer de próstata, além de também aumentar o risco de câncer de pâncreas.
Riscos de câncer de mama e ovário associados ao BRCA1
De acordo com a pesquisa da Revista Brasileira de Análises Clínicas (RBAC), mulheres portadoras de mutações no BRCA1 possuem até 80% de chance de desenvolver câncer de mama, e até 60% de desenvolver câncer de ovário em sua vida.
Isso destaca a importância de testes genéticos para identificar mutações e, assim, adotar medidas preventivas, como monitoramento intensivo e intervenções, quando necessário.
Riscos de câncer de mama e próstata associados ao BRCA2
Já as alterações no BRCA2 estão ligadas a diferentes tipos de câncer, afetando homens e mulheres. Essas mutações podem estar relacionadas a:
- Câncer de mama masculino, com risco muito superior ao da população geral;
- Aumento do risco de câncer de próstata, geralmente com comportamento mais agressivo;
- Maior probabilidade de desenvolvimento de câncer de pâncreas e melanoma;
- Em mulheres, risco elevado de câncer de ovário, embora menor que no BRCA1.
Por fim, ao receber um resultado positivo para uma mutação nos genes BRCA, o médico especialista poderá ajudar a avaliar o nível de risco e discutir as opções disponíveis, como vigilância mais rigorosa ou intervenções preventivas.
Mutações em BRCA e risco de câncer
As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 afetam a capacidade das células de corrigir danos no material genético. Isso facilita o acúmulo de erros que podem levar ao aparecimento de tumores ao longo dos anos.
No entanto, não é toda mutação que representa perigo. Por isso, os resultados do teste podem variar entre diferentes classificações, que ajudam o profissional de saúde a tomar decisões mais seguras.
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Tipos de mutações nos genes BRCA
Antes de qualquer decisão clínica, é preciso entender que tipo de mutação foi encontrada. As principais categorias são:
- Mutações patogênicas: reconhecidas por aumentar o risco de câncer;
- Variantes de significado incerto (VUS): alterações que ainda não têm ligação clara com risco aumentado;
- Mutações benignas: não causam impacto clínico e não exigem mudanças na conduta.
Esse mapeamento genético permite agir com antecedência, promovendo estratégias de rastreamento e cuidados personalizados.
Quando solicitar o teste genético BRCA
A consulta com um geneticista ou oncologista é o primeiro passo para determinar se o teste BRCA é apropriado. Após isto, deve-se contar com o aconselhamento genético para uma avaliação adequada.
O teste BRCA deve ser solicitado em casos específicos, principalmente quando:
- Há um histórico familiar de câncer, com atenção especial para idades jovens;
- Casos de mulheres diagnosticadas com câncer de mama antes dos 50 anos também;
- Homens diagnosticados com câncer de mama ou câncer de próstata agressivo, especialmente com parentes afetados.
Por fim, ao receber um resultado positivo para uma mutação nos genes BRCA, o médico especialista poderá ajudar a avaliar o nível de risco e discutir as opções disponíveis, como vigilância mais rigorosa ou intervenções preventivas.
Quanto custa o teste genético BRCA1 e BRCA2?
A GnTech parcela em até 6x sem juros o exame genético preditivo para câncer de mama e ovário, com análise dos genes BRCA1 e BRCA2, e oferece frete grátis em todo o Brasil ou desconto no pagamento à vista.
A coleta é realizada no conforto da sua casa, com todo o suporte da equipe GnTech.
Esse exame é uma ferramenta importante para quem busca compreender sua predisposição genética ao câncer e tomar decisões de forma consciente. Com base no resultado, médicos e pacientes podem avaliar medidas como rastreamento intensificado ou ações preventivas.
Para saber mais sobre valores atualizados, realização do exame e as condições de pagamento, fale com um de nossos consultores.
O que acontece quando o BRCA2 dá positivo?
Um resultado positivo para BRCA2 indica a presença de uma mutação ligada ao aumento do risco para determinados tipos de câncer. Isso não é um diagnóstico, mas sim um indicador de predisposição.
Etapas recomendadas após o resultado:
- Acompanhamento com geneticista para entender o perfil de risco;
- Rastreamento intensificado, com exames realizados em intervalos menores
- Avaliação de opções como cirurgias preventivas, quimioprevenção, suporte psicológico e planejamento familiar, se necessário.
As decisões são sempre personalizadas e dependem da idade, do histórico familiar e dos desejos de cada pessoa. O teste não é um fim, mas o ponto de partida para um cuidado direcionado.
GnTech ao seu lado na prevenção e no acompanhamento genético
Compreender a atuação dos genes BRCA1 e BRCA2 é um passo importante para a prevenção e detecção precoce do câncer hereditário. Saber se há mutações permite tomar decisões com base em evidências, direcionadas ao perfil genético de cada indivíduo.
Na GnTech, você tem acesso a testes genéticos confiáveis, com orientação especializada para você e sua família.
Além do exame, oferecemos o suporte para interpretar os resultados e agir com segurança, junto a uma equipe de saúde preparada para conduzir cada caso de forma individualizada.
Conheça o Teste Genético Preditivo Câncer de Mama e Ovário e veja como ele pode ajudar você e sua família a viver com mais segurança e qualidade de vida.
Perguntas frequentes sobre BRCA1 e BRCA2
Ficou com dúvidas sobre este assunto? A seguir, trouxemos as respostas para as perguntas mais comuns. Confira!
BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumor que atuam na reparação do DNA. Eles ajudam a manter a estabilidade genética das células, reduzindo o risco de desenvolvimento de cânceres como o de mama, ovário e próstata.
Com um resultado positivo, o primeiro passo é procurar acompanhamento médico especializado. A presença da mutação não garante o aparecimento do câncer, mas exige atenção com rastreamento e possíveis medidas de prevenção.
Sim, principalmente se o câncer da mãe estiver ligado a uma mutação hereditária. Por isso, é importante avaliar o histórico familiar e realizar um teste genético BRCA para verificar a predisposição.
