BRCA1 e BRCA2: entenda os genes e a relação com o câncer

Os genes BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumor que produzem proteínas que ajudam a reparar o DNA danificado. Quando saudáveis, eles reparam esses danos, prevenindo a formação de células cancerígenas. 

No entanto, mutações nesses genes podem aumentar significativamente o risco de câncer de mama e ovário nas mulheres, além de outros tipos de câncer em ambos os sexos. 

Acompanhe este artigo e entenda a importância do teste genético BRCA, como ele funciona, quem deve fazê-lo e o impacto das mutações nesses genes.

O que é o exame BRCA?

O teste BRCA é uma análise genética que identifica mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Ele é recomendado para pessoas com histórico familiar de câncer de mama, ovário ou outros tipos de câncer associados a essas mutações​. 

O teste pode ser feito por meio de uma coleta de saliva e seu objetivo é identificar se há mutações que aumentam o risco de desenvolver câncer hereditário

Na GnTech, você encontra o teste oncológico preditivo para câncer de mama e ovário. Um exame inovador que pode ajudar na identificação de riscos para esses tipos de câncer​.

BRCA

Qual a diferença entre BRCA1 e BRCA2?

Uma mutação BRCA ocorre quando há uma alteração genética nos genes BRCA1 ou BRCA2, que são responsáveis pela reparação de danos no DNA. Quando esses genes sofrem mutação, sua função de reparo é comprometida, o que aumenta o risco de desenvolvimento de câncer. 

Embora os genes BRCA1 e BRCA2 estejam associados ao aumento do risco de câncer, eles têm funções e implicações clínicas distintas. Veja:

  • O BRCA1 está relacionado principalmente ao câncer de mama, particularmente ao tipo triplo-negativo, que é mais agressivo, além de estar fortemente ligado ao câncer de ovário;
  • O BRCA2 pode afetar homens e mulheres. Ele está associado a uma gama mais ampla de cânceres, incluindo o câncer de mama masculino e câncer de próstata, além de também aumentar o risco de câncer de pâncreas.

Riscos de câncer de mama e ovário associados ao BRCA1

Indivíduos com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 apresentam um risco significativamente elevado de câncer de mama hereditário.

De acordo com a pesquisa da Revista Brasileira de Análises Clínicas (RBAC), mulheres portadoras de mutações no BRCA1 possuem até 80% de chance de desenvolver câncer de mama, e até 60% de desenvolver câncer de ovário em sua vida.

Esse risco hereditário destaca a importância de testes genéticos para identificar mutações e, assim, adotar medidas preventivas, como monitoramento intensivo e intervenções, quando necessário.

Riscos de câncer de mama e próstata associados ao BRCA2

Já as mutações no gene BRCA2, aumentam o risco de câncer de mama em homens e mulheres, além de estarem associadas ao câncer de próstata nos homens. 

Além desse, outros tipos de cânceres relacionados ao BRCA2 são o câncer de pâncreas e melanoma​. Em mulheres, o risco de câncer de ovário também é elevado, embora em menor proporção comparado ao BRCA1.

Quando solicitar a BRCA?

A consulta com um geneticista ou oncologista é o primeiro passo para determinar se o teste BRCA é apropriado. Após isto, deve-se contar com o aconselhamento genético para uma avaliação adequada.

O teste BRCA deve ser solicitado em casos específicos, principalmente quando:

  • Há um histórico familiar de câncer, especialmente em idades jovens;
  • Casos de mulheres diagnosticadas com câncer de mama antes dos 50 anos também; 
  • Homens diagnosticados com câncer de mama ou câncer de próstata agressivo, especialmente com parentes afetados.

Por fim, ao receber um resultado positivo para uma mutação nos genes BRCA, o médico especialista poderá ajudar a avaliar o nível de risco e discutir as opções disponíveis, como vigilância mais rigorosa ou intervenções preventivas.

Quais são as consequências de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2?

As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 trazem consequências como o aumento do risco de desenvolver câncer. Em alguns casos, a presença de mutações pode justificar intervenções profiláticas, como a mastectomia ou salpingo-ooforectomia (remoção dos ovários e trompas de falópio). 

A identificação precoce dessas mutações permite que os indivíduos adotem estratégias de prevenção e monitoramento menos invasivas e que ajudam a reduzir os riscos.

É sempre importante consultar um médico especialista pois, somente ele poderá avaliar cada caso individualmente.

Quanto custa o exame BRCA1 e 2?

Na GnTech, oferecemos o teste preditivo para câncer de mama e ovário, que inclui a análise dos genes BRCA1 e BRCA2, como uma solução acessível e inovadora.

Além de fornecer informações detalhadas sobre a presença de mutações genéticas, detectar perdas e duplicações nos genes, o teste oferece suporte para decisões médicas personalizadas. Assim, em conjunto com os pacientes, podem tomar medidas preventivas ou redutoras de risco.

Na GnTech, o exame para detectar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 oferece condições especiais que se adaptam ao seu orçamento. Você pode escolher entre opções de pagamento à vista ou parcelado em até 6x sem juros no cartão.

Aqui, o teste genético preditivo para câncer de mama e ovário oferece uma avaliação precisa e personalizada. Além de fornecer informações importantes para a prevenção, o teste permite que o paciente adote medidas proativas em relação à sua saúde. 

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Conclusão

Compreender os genes BRCA1 e BRCA2 é elemento chave para a detecção precoce e a prevenção de cânceres hereditários. As mutações nesses genes aumentam consideravelmente o risco de desenvolver câncer de mama, ovário e outros tipos, tanto em homens quanto em mulheres. 

Nesse sentido, a realização do teste BRCA pode ajudar a identificar indivíduos com risco elevado. Isso permite que as equipes de saúde implementem estratégias de prevenção e diagnóstico precoce de forma mais eficaz.

Se você tem histórico familiar de câncer, faça um bom aconselhamento genético e considere a realização de testes, como o farmacogenético da GnTech​. Estamos prontos para contribuir com a sua saúde!

Perguntas frequentes

Veja as dúvidas mais comuns sobre os genes BRCA1 e BRCA2.

O que é BRCA2 positivo?

Ser BRCA2 positivo significa que a pessoa herdou uma mutação no gene e tem um risco aumentado de desenvolver câncer.

Quando solicitar a BRCA?

É importante solicitar o teste BRCA quando há histórico familiar de câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas, especialmente em idades precoces.

O que significa ser portador de mutações no gene BRCA1?

Ser portador de mutações no gene BRCA1 significa ter uma predisposição maior para desenvolver câncer de mama e ovário.

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