MTHFR: entenda tudo sobre o exame genético
- Por Guido Boabaid
- 03/07/2025
- Tempo: 7 minutos
Você sabia que o teste genético MTHFR pode ser um grande aliado na prevenção e tratamento de doenças emocionais, cardiovasculares e até mesmo gestacionais?
Isso acontece porque, ao analisar possíveis mutações no gene MTHFR, esse exame ajuda a identificar níveis reduzidos de L-metilfolato, uma forma ativa de vitamina B essencial para várias funções do corpo.
No mais, para descobrir tudo sobre esse exame farmacogenético e seus principais benefícios, continue conosco.
Sumário
O que é MTHFR?
O metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é o gene responsável pela produção de uma enzima que transforma o ácido fólico (vitamina B9) em L-metilfolato, uma forma ativa de vitamina B.
Dessa forma, esse processo é muito importante para o bom funcionamento de uma série de funções do nosso organismo. Entre elas, podemos citar:
- Produção de glóbulos vermelhos: a vitamina B atua na síntese do DNA e, consequentemente, na formação de novos glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio para todo o corpo, fornecendo energia e saúde às células;
- Síntese de DNA e RNA: o L-metilfolato contribui para a formação e o reparo contínuo do material genético (DNA e RNA). Isso é importante porque garante uma reprodução celular saudável e, assim, mantém todo o organismo em pleno funcionamento;
- Metilação: processo em que um grupo metila (um átomo de carbono ligado a três átomos de hidrogênio – CH3) é adicionado a uma molécula como o DNA. Serve para regular nossos genes e, assim, contribuir para um desenvolvimento fetal saudável e um bom desempenho das funções neurológicas;
- Produção de neurotransmissores: contribui para a produção de serotonina, dopamina e noradrenalina, fundamentais para a regulação do humor, do sono e das capacidades cognitivas.
Como você pôde notar, o MTHFR é um gene extremamente importante para a nossa saúde. No entanto, ao sofrer mutações, ele pode comprometer o funcionamento do organismo e, por isso, precisa de atenção.
O que é mutação do gene MTHFR?
A mutação do gene MTHFR é uma alteração genética que compromete o funcionamento da enzima metilenotetrahidrofolato redutase. Em outras palavras, afeta a forma como o corpo processa certas vitaminas, principalmente o ácido fólico (também conhecido como vitamina B9).
Quando isso acontece, o processo de conversão desse ácido em L-metilfolato pode ser de até 75%, ou até mesmo não acontecer.
Nesse sentido, as principais variações genéticas associadas ao MTHFR são:
- C677T, que diminui a atividade da enzima em até 70%;
- A1298C, que é menos severa que a anterior.
É por isso que investigar potenciais mutações por meio de testes genéticos como, por exemplo, o próprio MTHFR, pode fazer a diferença no tratamento de várias doenças.
O que é o exame MTHFR?
O exame MTHFR é um teste farmacogenético que identifica mutações no gene MTHFR. Para isso, uma pequena amostra de sangue ou saliva é coletada em laboratório e, em seguida, é direcionada para a análise.
Esse exame pode ser solicitado por várias razões, como, por exemplo:
- Histórico familiar de doenças cardiovasculares ou trombose;
- Detecção de alta taxa de homocisteína em exames de sangue;
- Problemas de fertilidade ou abortos;
- Condições de saúde mental, como depressão e ansiedade, que podem estar associadas a deficiências no metabolismo do folato.
Para que serve?
O MTHFR é um exame que pode ser utilizado em diversas áreas da medicina, especialmente Psiquiatria, Cardiologia e Obstetrícia. A seguir, confira como ele costuma contribuir para cada uma delas.
Psiquiatria
Na Psiquiatria, o exame MTHFR serve para identificar deficiências de L-metilfolato que podem afetar a produção de neurotransmissores como serotonina, dopamina e norepinefrina.
Estes, por sua vez, são essenciais para o equilíbrio químico do cérebro e estão diretamente relacionados ao humor e à cognição.
Como a deficiência de L-metilfolato, aqui, pode aumentar os riscos para depressão e transtornos de ansiedade, esse teste é interessante não só para detectar essa redução, como também direcionar a melhor forma de tratamento para cada paciente.
Cardiologia
Na Cardiologia, esse teste é fundamental para avaliar a predisposição a doenças cardiovasculares e eventos tromboembólicos.
Afinal, a mutação do gene MTHFR pode aumentar os níveis de homocisteína no organismo, um aminoácido que, em altas concentrações, contribui para uma série de problemas cardíacos.
Obstetrícia
Nesse momento, a dúvida que surge é: mulheres com mutação no gene MTHFR podem engravidar? A resposta é: sim. No entanto, elas precisam ser monitoradas de perto por especialistas e, ainda, receber a suplementação adequada para minimizar os riscos associados à variante.
Além disso, vale mencionar que, na Obstetrícia, o exame MTHFR é recomendado tanto para gestantes, quanto para mulheres em idade fértil que planejam engravidar. Afinal, essa mutação pode aumentar os riscos para pré-eclâmpsia, abortos espontâneos e outras complicações.
Sendo assim, a identificação dessa variante, aqui, permite que a equipe médica responsável pela futura mãe implemente as medidas preventivas e terapêuticas necessárias para reduzir esses riscos.
Teste genético MTHFR: entenda como funciona
O teste genético MTHFR, como o próprio nome sugere, analisa o DNA de uma pessoa para detectar mutações no gene MTHFR. Para isso, ele conta com os seguintes passos:
- Coleta de amostra: pode ser de saliva ou de sangue;
- Análise laboratorial: aqui, a amostra é enviada para um laboratório especializado, onde o DNA é extraído e analisado para identificar mutações específicas nesse gene;
- Disponibilização dos resultados: o laudo inclui informações detalhadas sobre as mutações encontradas e suas possíveis implicações para a saúde do paciente.
Na GnTech, o teste genético MTHFR conta com tecnologia avançada e análise precisa que, em conjunto com a avaliação médica, auxilia a identificar indivíduos com níveis potencialmente reduzidos do L-metilfolato.
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Perguntas frequentes
Confira as principais respostas para dúvidas comuns sobre o MTHFR.
Em resumo, o exame MTHFR identifica mutações no gene MTHFR, essenciais para a conversão do ácido fólico em L-metilfolato.
A mutação do gene MTHFR é uma alteração genética que pode reduzir a capacidade do corpo de converter ácido fólico em L-metilfolato, impactando a saúde do organismo.
Todos possuem o gene MTHFR, mas algumas pessoas têm mutações que afetam sua função, identificáveis através de um exame genético.
Conclusão
Em resumo, compreender as mutações no gene MTHFR e seus impactos para a saúde, como pudemos notar, é importante para desenvolver tratamentos personalizados e, ainda, prevenir diversas condições médicas.
O exame genético MTHFR contribui para a saúde das pessoas porque oferece uma visão detalhada das variações genéticas que podem afetar, por exemplo, a saúde mental, cardiovascular e gestacional.
Aqui na GnTech, a experiência dos nossos clientes é excelente! Confira o que eles dizem sobre os testes farmacogenéticos e tome decisões mais assertivas com relação à sua saúde!
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